Behövs diagnosen FASD?
Diskussioner pågår, i Sverige såväl som internationellt, om hur och när begreppet FASD (en paraplyterm för alla fosterskador som är orsakade av alkohol) ska användas. Det diskuteras också om det är till någon nytta för de drabbade att få FASD diagnostiserat.
SBU (Statens beredning för medicinsk och social utvärdering) genomförde 2016 en systematisk översikt och utvärdering för att få svar på om barn med alkoholrelaterade fosterskador (utöver FAS) och deras familjer får det bättre om tillstånd inom FASD identifieras. I rapporten skriver man att det inte vetenskapligt går att fastställa nyttan av detta. Samtidigt konstaterar man att det är viktigt att beakta de lärdomar som faktiskt finns när man utreder barn, samt att mer forskning och kunskap om alkoholrelaterade fosterskador behövs. SBU menar således att läkare bör ha kunskap om FASD, men att det inte finns behov av någon särskild diagnos utöver FAS.
FAS-föreningen är av uppfattningen att det är till nytta för de drabbade och deras familjer att ha en diagnos som beskriver deras svårigheter ur ett helhetsperspektiv. Vi delar denna uppfattning med de flesta läkare och andra som arbetar kliniskt med patientgruppen.
Dr. Ihsan Sarman, neonatolog, fd överläkare Sachsska barn- och ungdomssjukhuset, ger en bild av kunskapsläget för FASD och sin syn på diagnosticering:
Är kunskapsläget osäkert för FASD?
Kunskapsläget för att alkohol är en teratogen (fosterskadande) substans är solitt. Det stöds sedan 1980-talet av mycket omfattande experimentella och epidemiologiska studier. När termen teratogen används tenderar många att sätta likhetstecken mellan substansen och skadan, det vill säga ett strikt orsakssamband (kausalitet), samt utgå ifrån att det alltid uppstår en strukturell avvikelse, något som syns med blotta ögat. Vid exponering för teratogena substanser finns det dock ytterligare minst två viktiga faktorer som måste beaktas. Dessa är dosen för substansen respektive ”timing” för embryots mottaglighet under utveckling.
Det är välkänt att det lugnande preparatet talidomid (i Sverige under varumärket neurosedyn) som gavs till gravida kvinnor under 1960-talet orsakade allvarliga strukturella fosterskador, men alla barn som varit exponerade drabbades inte. På liknande sätt vet vi att nikotin orsakar tillväxthämning hos foster, men alla exponerade individer blir ej tillväxthämmade. Dessa exempel och åtskilliga fler visar just det faktum att substansen har klart teratogen potential, men observerbar (manifest) skada kan variera beroende på faktorer som dos och timing. Utfallen kan därför beskrivas bäst som ett spektrum.
Läran om missbildningar som orsakats av yttre faktorer, teratologi, har tidigare fokuserat enbart på strukturella defekter. Numera, när mekanismerna bakom flera nedsatta funktioner till följd av skadliga yttre faktorer kartläggs, används även begreppet funktionell teratologi (källa: ne.se). Definitionen av medfödda missbildningar innefattar således både strukturella och funktionella avvikelser som uppstår under fosterlivet. Orsaken bakom missbildningarna uppskattas bero på genetiska-kromosomala avvikelser i cirka 20 procent av fallen och på yttre faktorer i cirka 10 procent.
Termen Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) bör betraktas som ett spektrum, på samma sätt som Autismspektrumtillstånd (AST). Autism, som för några decennier sedan troddes vara ett enhetligt tillstånd, klassificeras numera som ett samlingsbegrepp för olika autismdiagnoser (t.ex. autism, autismliknande tillstånd, Aspergers syndrom) som påverkar individens kognitiva och kommunikativa funktioner. Hur diagnosen tar sig uttryck ser väldigt olika ut från individ till individ.
FASD är en beskrivande term för varierande funktionssvårigheter under ett barns neuropsykologiska utveckling, där den gemensamma faktorn är alkoholexponering under fosterlivet.
FASD – diagnos eller inte?
Bakgrunden för klassificering av diagnosen fetalt alkoholsyndrom, FAS, går tillbaka till år 2002 då den amerikanska kongressen gav i uppdrag till Centers for Disease Control and Prevention (CDC), att ta fram diagnostiska riktlinjer för FAS och relaterade tillstånd. En expertgrupp utgick då från vetenskaplig litteratur och klassificerade syndromet i kategorin ”medfödda missbildningssyndrom orsakade av kända yttre orsaker som ej klassificeras på annan plats” i ICD-10 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, tionde upplagan, WHO). FAS fick koden Q 86.0. ICD används över hela världen för klassifikation av sjukdomar med diagnoskoder.
År 2004 skapade flera amerikanska hälsomyndigheter – CDC, Substance Abuse and Mental Health Services Administration (SAMHSA) och National Organization on Fetal Alcohol Syndrome (NOFAS) – konsensus för termen ”fetal alcohol spectrum disorders” (FASD). Det är inte en diagnos i ICD-klassifikationen men definieras som en paraplyterm som omfattar olika effekter som kan uppstå hos en individ vars mor druckit alkohol under graviditet. Dessa effekter inkluderar fysiska, psykiska och beteendemässiga svårigheter. Termen omfattar FAS och andra tillstånd som partiell FAS (pFAS), Alcohol related neuro developmental disorders (ARND) och Alcohol related birth defects (ARBD).
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) ges ut av American Psychiatric Association och används över hela världen. För klinisk diagnostik inom psykiatri används DSM även i Sverige. I många fall ger den möjlighet till mer preciserade bedömningar av enskilda patienter. I tredje avsnittet i DSM identifieras tillstånd som kräver mer klinisk forskning och erfarenhet för att det ska kunna inkluderas mer formellt i framtida versioner av DSM och då få status som diagnos. I det tredje avsnittet i DSM-5 föreslås att Neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure (ND-PAE) ska få status som diagnos framöver. I DSM är det den som representerar FASD för närvarande. Kriterierna som föreslås för ND-PAE inkluderar nedsatta kognitiva funktioner och beteendeproblem, och den här diagnosen ska individer med FAS såväl som personer utan de fysiska effekterna av prenatal alkoholexponering kunna få.
Skulle diagnosen FASD leda till stigmatisering?
En ofta framförd uppfattning är att diagnosticering av tillstånd inom FASD innebär risk för stigmatisering av den biologiska mamman och även av barnet.
Frågan om stigma är naturligtvis mycket viktig när det gäller skador som uppstått under fostertiden och som modern inte kunnat förhindra. Vi som arbetar med sjuka och/eller missbildade barn är av uppfattningen att stigmat inte uppstår av att man får vetskap om orsaken till skadorna. Förståelse av orsakssamband och vetskap tar bort stigmatisering och hur man närmar sig patienten och vilka värderingar man kommunicerar är viktigt.
Individer med skadligt substansbruk har varit och är fortfarande omgivna av stigma. Men att inte utgå från gällande kunskap och inte bemöta och utreda enligt modern psykologi kan endast vara kontraproduktivt för den substansberoende individen som skadar sig själv eller närstående.
Skadligt substansbruk betraktas som en sjukdom och då kan man inte tala om att det i sig skulle orsaka stigma. Vi vet idag exempelvis att övervikt hos gravida kvinnor är förenad med olika komplikationer och tillstånd hos barnet. Det kan inte och skall inte betraktas som stigmatiserande att visa sambandet mellan moderns övervikt och barnets avvikelser, i de fall där sådant upptäcks. Samma resonemang gäller för en gravid kvinna som röker. Om det visar sig att barnet utvecklar olika funktionssvårigheter senare kan det inte vara stigmatiserande att föra resonemang om nikotinets effekter. Det kan alltid försvaras att målet är att åstadkomma livsstilsförändring och därmed förebygga framtida skador.
Vi kan vara eniga i att utredningen av ett barn med frågeställning FASD är mycket utmanande, då det fortfarande finns många svar som saknas. I den internationella forskningsvärlden finns enighet i att det behövs mer forskning om diagnostisering och behandling av FASD och lovande forskning pågår också internationellt med tyngdpunkt Canada och USA. Ett exempel är pågående utveckling av biologiska markörer som kan underlätta diagnosticering av barn exponerade för alkohol och som visar sig ha avvikande neuropsykologisk utveckling. Denna forskning utgår från kartläggning av immunsystemets olika markörer, s.k. ”cytokiner” som triggas igång vid exponering för alkohol. Det som denna forskning hittills visat är att vissa cytokinkombinationer förekommer hos kvinnor med alkoholkonsumtion under graviditet och vars barn utvecklar FASD. Cytokinprofiler hos kvinnor vars barn visar andra neurologiska avvikelser, men som inte har exponerats för alkohol alls eller i mycket mindre mängd, var däremot helt annorlunda. Denna forskning gör det möjligt att i framtiden analysera olika cytokinprofiler som biomarkörer för FASD-diagnoser.
I Sverige saknas ett enhetligt program för upptäckt och habilitering av barn med alkoholskador. I flera andra länder, inklusive Norge, finns etablerade centrum som är specialiserade för att utreda barn med neuropsykologiska funktionssvårigheter där FASD misstänks. I ett sådant centrum samverkar medicinska och neuropsykologiska professioner. Det är avsaknaden av detta som lämnar fältet fritt för tolkningar om huruvida alkoholskador behöver utredas specifikt.
Självklart skall barn med svårigheter upptäckas och utredas utifrån sina individuella svårigheter och behov och inte endast utifrån om det finns diagnos eller inte. Men diagnosprocessen är starkt bidragande till fortsatt forskning för att få mer evidens för exakta samband, orsaker och förståelse av olika kliniska utfall, behandlingar och inte minst prevention i bred bemärkelse.
